Rifa Solidaria

Todos con Jerome

Este sábado en Ibiza se celebrará un partido de fútbol sala entre el San Pablo y el KIA Gasifred. Sería un partido más de liga si no fuera porque en el partido se va a celebrar una rifa para recaudar fondos y donarlos a la Fundación Auténticos.

Jerome, de nueve meses, es hijo del jugador del San Pablo Carlos Jiménez y de su pareja Gretel Castro. Desgraciadamente está afectado por el denominado Síndrome de KAT6A, una enfermedad genética rara. Que una enfermedad sea catalogada como rara añade otra dificultad más, y es la falta de información. Debido a la complejidad clínica de estas enfermedades y a su baja incidencia en la población, muchas quedan sin investigar.

Carlos Jiménez nos cuenta: “A través de las redes sociales encontramos dos grupos relacionados con el síndrome KAT6A, uno a nivel mundial y otro nacional. Supimos que se trata de una enfermedad rara que no está investigada y de la que sólo se sabe que afecta al desarrollo del niño, aunque no se conoce hasta qué punto”, aseguró el jugador.

Gretel, madre de Jerome, señaló que llegaron a la Fundación Auténticos a través de otra madre con un caso similar. “Esta persona nos informó de que estaba trabajando en esa fundación y que están desarrollando un proyecto junto al investigador José Antonio Sánchez Alcázar para realizar unos estudios con las células de dos niños que tienen lo mismo que Jerome”. El objetivo es: “no encontrar una cura, porque no la tiene, pero sí poder encontrar medicamentos y tratamientos que puedan mejorar su calidad de vida”, subrayó Gretel.

Para mayor comprensión de tal línea de investigación, manifestar que la discapacidad intelectual (DI) o retraso global en el desarrollo (RGD) ocurre en 1%–3% de todos los niños. Variaciones en el número de copias de los genes y mutaciones raras (a menudo ligadas al cromosoma X o autosómicas recesivas) explican hasta el 25% de todos los casos. Las mutaciones en varios genes implicados en la regulación epigenética de la expresión génica han sido vinculados a diferentes síndromes de DI incluyendo las alteraciones del gen de la lisina-acetiltransferasa en el síndrome KAT6A.

Las características básicas son discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomalías cardíacas y complicaciones gastrointestinales. Hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afecta de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial (como la carnitina y la vitamina B5) son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad.

Por ello, desde la Fundación Auténticos consideramos que es imprescindible dar al ámbito de la investigación su correspondiente sitio de prioridad y necesidad.

Cartel Rifa Futsal en Ibiza
DERBI SOLIDARIO (SAN PABLO - KIA GASIFRED)

Nadie que haya aliviado el peso de sus semejantes habrá fracasado en este mundo.

Charles Dickens

Escritor

La Fundación Auténticos tiene como objetivo financiar la línea de investigación MITOCURE-KAT6A, con el fin de revertir en lo posible los fenotipos clínicos de esta enfermedad.

La Investigación puede suponer que estos niños tengan un FUTURO, una OPORTUNIDAD.

Desde la Fundación Auténticos queremos agradecer al CD San Pablo y al KIA Gasifred su solidaridad al haber impulsado esta iniciativa, así como al Yokubo Club y al restaurante Can Mario por apoyarla. También nuestro agradecimiento al Diario de Ibizafutbolpitiuso.es por hacerse eco y contribuir a su difusión.

Así mismo queremos dar las gracias a los aficionados de ambos clubes, y al pueblo ibicenco.