¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid?

¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid?

El síndrome de deleción 22q13.3, también conocido como síndrome de Phelan-McDermid o SPM, es una anomalía genética causada por una deleción en el cromosoma 22. Esto quiere decir que, de los 46 cromosomas que tienen las células humanas y que determinan las características y el funcionamiento corporal, el cromosoma número 22 ha perdido un trozo en uno de sus extremos. Este trozo que falta puede ser más o menos grande pero, para que pueda hacerse el diagnóstico de síndrome de Phelan McDermid, en todos los casos debe afectar al gen SHANK3.

El gen SHANK3 permite la síntesis de una proteína muy importante para el crecimiento de las dendritas neuronales (las terminaciones que reciben la información de otras neuronas), y además sirve de andamio para que las conexiones entre neuronas –sinapsis– sean estables. Es decir, es fundamental para la comunicación entre neuronas y por lo tanto para la formación de circuitos cerebrales. La falta de dicha proteína hace que las conexiones entre las neuronas sean muy débiles y eso hace que los niños no aprendan como deberían hacerlo, y que incluso se pierdan habilidades ya adquiridas.

Diferencia entre un cerebro neurotípico y uno con SPM

Los síntomas de este síndrome varían mucho entre las personas afectadas. Los más comunes incluyen bajo tono muscular (hipotonía), discapacidad intelectual y retraso o ausencia del habla. Además sudan poco, por lo que se acaloran fácilmente. Las características adicionales incluyen problemas gastrointestinales, convulsiones, deficiencias motoras, anomalías cerebrales, malformaciones en los riñones, linfedema, e infecciones repetidas. También puede haber algunos comportamientos característicos, como morder o masticar objetos que no son alimentos, disminución de la percepción del dolor y comportamientos de tipo autista.

La mayoría tienen rasgos físicos comunes, aunque suelen pasar desapercibidos. Lo más frecuente es que tengan una estatura normal o por encima de su edad. Las manos son grandes y carnosas. Las uñas de los pies son pequeñas y finas en el niño pequeño y se hacen gruesas, con bordes que crecen hacia adentro, a medida que avanza la edad. Las pestañas son largas y las cejas espesas. En la mitad de los niños hay además rasgos cráneo-faciales más definidos. Pueden tener la cabeza alargada y estrecha, las orejas grandes y prominentes, las mejillas y los párpados hinchados, a veces caídos, los ojos hundidos y separados, la nariz bulbosa y la barbilla afilada.

El problema que existe con esta patología es que su diagnóstico no es sencillo. Las sospechas de los padres se topan con la negativa de los pediatras a realizar las pruebas pertinentes, por lo que muchos afectados quedan encasillados como Síndrome de Espectro Autista. El síndrome de Phelan-McDermid puede diagnosticarse mediante el microarray o la hibridación genómica comparada, el análisis de los cromosomas o cariotipo o la hibridación in situ fluorescente.

Pruebas genéticas

Aunque la mayoría de los niños con síndrome de Phelan McDermid tienen síntomas de autismo, no todos los niños con autismo tendrán SPM, que sigue siendo una enfermedad rara. Debe sospecharse el diagnóstico en todos los recién nacidos con hipotonía de causa desconocida y en los niños que no tienen lenguaje. Ante la sospecha hay que realizar las pruebas genéticas adecuadas que nos permitan llegar al diagnóstico o bien descartarlo.

Para más información: Asociación Síndrome Phelan-McDermid y FEDER.