Línea de Investigación MITOCURE-KAT6A. Nuevas dianas terapéuticas personalizadas.
La Investigación puede suponer que estos niños tengan un FUTURO, una OPORTUNIDAD. La línea de investigación MITOCURE-KAT6A tiene como finalidad revertir en lo posible los fenotipos clínicos de esta enfermedad.
Para mayor comprensión de tal línea de investigación, manifestar que la discapacidad intelectual (DI) o retraso global en el desarrollo (RGD) ocurre en 1%–3% de todos los niños. Variaciones en el número de copias de los genes y mutaciones raras (a menudo ligadas al cromosoma X o autosómicas recesivas) explican hasta el 25% de todos los casos. Las mutaciones en varios genes implicados en la regulación epigenética de la expresión génica han sido vinculados a diferentes síndromes de DI incluyendo las alteraciones del gen de la lisina-acetiltransferasa en el síndrome KAT6A.
Las características básicas son discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomalías cardíacas y complicaciones gastrointestinales. Hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afecta de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial (como la carnitina y la vitamina B5) son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad.
Por ello, desde la Fundación Auténticos consideramos que es imprescindible dar al ámbito de la investigación su correspondiente sitio de prioridad y necesidad, para intentar mejorar la calidad de vida de los niños/as con diversidad funcional y que padecen enfermedades raras, trastornos del desarrollo, autismo, etc…
La Fundación Auténticos apuesta por la Investigación, dado que, hoy en día, con los avances científicos se puede llegar a desencadenar un CAMBIO, una MEJORA en la vida de todos estos niños, puede suponer el DESCUBRIMIENTO DE UN NUEVO MEDICAMENTO que mejore su calidad de vida, y la de sus familiares, puede suponer el encontrar el MECANISMO por el cual se produce una ENFERMEDAD RARA.
La Investigación puede suponer que estos niños tengan un FUTURO, una OPORTUNIDAD.